Preguntas para profesionales de la salud

  • ¿Qué es el Harmony™ Prenatal Test?

    La prueba Harmony es un análisis de sangre no invasivo del ADN libre de células que evalúa el riesgo de trisomía fetal 21, 18 y 13 en mujeres de todas las edades o factores de riesgo. Harmony tiene una tasa de detección mayor al 99% con un ratio de falsos positivos menor al 0,1% para trisomía 21.1

    La prueba Harmony puede realizarse ya a las 10 semanas de embarazo, y los resultados se reciben normalmente en 7 días laborables o menos.

    La prueba Harmony utiliza un abordaje dirigido para analizar solo los cromosomas de interés y aumentar así el detalle del análisis. Esta característica, junto a la medición cuidadosa de la contribución del ADN fetal usando el polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), permite obtener resultados sólidos y precisos.7

  • ¿Valora el Harmony Prenatal Test el riesgo de otras afecciones genéticas, además de las trisomías 21, 13 y 18?

    Sí. La prueba Harmony también incluye la opción de analizar otras afecciones cromosómicas, como la monosomía X, y los defectos XXX, XXY, XYY y XXYY.

  • ¿Cómo puedo incorporar el Harmony Prenatal Test en mi consulta?

    Una vez confirmado el embarazo, solicite la prueba Harmony a partir de las 10 semanas de gestación. Obtenga muestra de sangre materna utilizando el kit de extracción de Harmony directamente o a través de un laboratorio asociado y envíela para su análisis tanto al laboratorio asociado que hay escogido como directamente a Ariosa Diagnostics. La prueba Harmony puede realizarse ya a las 10 semanas de gestación y los resultados se obtienen entre 3-5 días desde la recepción de la muestra en el laboratorio. La prueba Harmony puede usarse junto a otras opciones de análisis prenatales, incluida la ecografía de TN. La formación de la paciente es parecida a la que se necesita para las pruebas convencionales de detección de la trisomía.

  • ¿Cómo solicito el Harmony Prenatal Test?

    Contacte con un laboratorio asociado o llame directamente al 1-855-927-4672. Fuera de los EE. UU., llame al +1 925-854-6246. Para ayuda general, envíe un correo electrónico a sjc.clientservices@roche.com.

  • ¿Está la Harmony Prenatal Test validada clínicamente para su uso en todos los embarazos?

    Harmony prenatal Test está validada para mujeres embarazadas de cualquier edad y riesgo previo, incluyendo grupos de mayores y menores de 35 años. (los estudios incluyen mujeres entre 18-48 años). De hecho, un artículo publicado en el New England Journal of Medicine muestra que los resultados de Harmony son muy superiores a los resultados del test convencional de primer trimestre en términos de tasa de detección y tasa de falsos positivos para trisomía 21.1

    Harmony puede usarse para evaluar embarazos de feto único, gemelares y FIV (incluidos los de óvulo de donante).11

    Visite nuestra lista de estudios

  • ¿Cuál es la tasa de falsos positivos del Harmony Prenatal Test para la trisomía 21?

    En estudios ciegos y prospectivos con más de  22,000 mujeres embarazadas entre  18-48 años, la tasa de falsos positivos es menor al 0,1%.1-2,8-9,11 Las tasas de falsos positivos de las pruebas de detección más convencionales se sitúan en torno al 5%.4

    Más informaciónsobre la exactitud de la prueba Harmony frente a otros métodos de detección en el primer trimestre.

  • ¿Cuál es el valor predictivo positivo (VPP) de la Harmony Prenatal Test?

    El valor predictivo positivo (VPP) es la probabilidad de que un resultado positivo se confirme como un positivo verdadero mediante una prueba de diagnóstico posterior. El VPP se basa tanto en el rendimiento de la prueba como en la prevalencia de la afección en la población en estudio. La prueba Harmony tiene un VPP del 93 % en poblaciones de alto riesgoi  y del 82% en poblaciones generalesii.1-2 Por el contrario, la detección en suero en el primer trimestre tiene un VPP del 6 % en mujeres de 35 años de edad.

    Más información sobre el VPP de la prueba Harmony frente a otros métodos de detección de trisomías en el primer trimestre.

    iLos valores de VPP mostrados corresponden a la trisomía 21 en una población de 35 años de edad (incidencia de 1/249).

    iiVPP para trisomía 21 en población general (18-48 años) con una incidencia de 1/417.

  • ¿Desde qué momento puede realizarse el Harmony Prenatal Test?

    La prueba Harmony puede solicitarse en mujeres que estén tan solo en su semana 10 de edad gestacional y en semanas posteriores.

  • ¿En qué se diferencia la prueba Harmony de las pruebas de detección de trisomías convencionales?

    Harmony test es un test de cribado prenatal de primer trimestre de gestación que aporta respuestas claras* con una simple extracción de sangre materna. Otros test convencionales de cribado de síndrome de Down se asocian a altas tasas de falsos positivos (alrededor del 5%) requiriendo otros tests invasivos confirmatorios y múltiples visitas.4

    Harmony Test utiliza un método de análisis dirigido a los cromosomas de interés con un amplio control de calidad. El resultado es una tasa de detección de más del 99% para trisomía 21 con un ratio de falsos positivos menor al 0,1%.1

    Vea los detalles de la tecnología en que se basa la prueba Harmony.

  • Es Harmony Prenatal Test diferente a otros tests de DNA fetal (cfDNA)?

    Solo la prueba Harmony utiliza un abordaje dirigido para evaluar con mayor precisión los cromosomas de interés. Además, Harmony incorpora la metodología SNPs para diferenciar el AND fetal del materno y cuantificarlo. 7, 12 La cantidad de ADN fetal se tiene en cuenta en el momento de la valoración del riesgo al igual que otras variables propias de cada individuo consiguiendo así un riesgo individualizado por paciente7

    Más información sobre las diferencias entre la prueba Harmony y otras pruebas basadas en el ADNlc.

*Grupos de edad menores y mayores de 35 años, los estudios incluyen mujeres con edades entre 18-48
 
1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Abr 23;372(17):1589-97.
2. Norton et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8.
3. Ashoor et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Ene;41(1):21-5.
4. ACOG Committee on Practice Bulletin No. 77. Obstet Gynecol 2007;109:217-27.
5. Wax et al. J Clin Ultrasound. 2015 Ene;43(1):1-6.
6. Lou et al. Acta Obstet Gynecol Scand. 2015;94(1):15-27.
7. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Abr;206(4):319.e1-9.
8. Verweij et al. Prenat Diagn. 2013 Oct;33(10):996-1001.
9. Nicolaides et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Nov;207(5):374.e1-6.
10. Ashoor et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Abr;206(4):322.e1-5.
11. Gil et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35:204-11.
12. Juneau et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4):282-6.
13. Datos registrados.
14. Hooks et al. Prenat Diagn. 2014 May;34(5):496-9.
15. Sparks et al. Prenat Diagn. 2012 Ene;32(1):3-9.
16. Nicolaides et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(1):1-6.