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Tecnología específica Harmony - DANSR

Análisis Directo de Regiones Seleccionadas

La tecnología DANSR está específicamente dirigida sólo a los cromosomas de interés para un análisis profundo y orientado. En cambio, la mayoría de los datos generados por secuenciación masiva carecen de importancia o de valor para el cribado de las aneuploidías.

En la práctica, la tecnología DANSR mejora significativamente la eficiencia del ensayo, reduce el coste general de la prueba y optimiza el flujo de trabajo. 1,2

ABORDAJE DEL ANÁLISIS DANSR

  • Cientos de análisis DANSR están específicamente dirigidos a los cromosomas de interés.
  • Se elimina la extensa e irrelevante generación de datos del genoma completo.

BENEFICIOS DEL DANSR

  • Simplificación del flujo de trabajo.
  • Coste-efectividad superior.

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Los cromosomas 13, 18 y 21 abarcan solo el 8% del genoma humano.

Análisis del polimorfismo de nucleótido único (SNP) para la fracción fetal

Dado que los tests TPNI no pueden ofrecer resultados fiables en muestras de sangre con una fracción del cromosoma fetal inferior al 4%,3 es esencial un abordaje preciso a la medición de la fracción fetal.

El test prenatal Harmony utiliza la tecnología SNP para analizar e informar la fracción fetal de cada muestra. Los SNP son el tipo más común de variación genética entre individuos, con una incidencia normal de uno entre cada 300 nucleótidos. La detección de estas variaciones permite la discriminación fiable entre el ADN libre de células materno y fetal.

ABORDAJE DEL ANÁLISIS SNP

  • Cientos de SNP son analizados para diferenciar entre el ADN materno y fetal.
  • Se cuantifica la fracción del cromosoma fetal de cada muestra.

BENEFICIOS DEL SNP

  • Asegura una fracción fetal suficiente para la precisión del test TPNI.
  • Elimina posibles resultados del test TPNI basados en el cfDNA materno.

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La importancia de la exactitud de la fracción fetal se puso en evidencia cuando los investigadores enviaron la sangre de dos mujeres no embarazadas para prueba la prenatal no invasiva en cinco laboratorios diferentes.4

 
  PACIENTE 1 PACIENTE 2
LABORATORIO RESULTADOS DETALLES RESULTADOS DETALLES
Harmony No cfDNA fetal insuficiente No cfDNA fetal insuficiente
Lab B No Incapaz de informar debido a fracción fetal baja (0.6%) No Incapaz de informar debido a fracción fetal baja (0.6%)
Lab C Sí Fracción fetal 4.3%, resultado negativo coherente con feto femenino Sí Fracción fetal 3.9%, resultado negativo coherente con feto femenino
Lab D Sí Feto XX, aneuploidía no detectada Sí Feto XX, aneuploidía no detectada
Lab E Sí Feto XX, aneuploidía no detectada Sí Feto XX, aneuploidía no detectada

 

Dos de cinco laboratorios informaron un resultado negativo coherente con un feto femenino

  • Un laboratorio informó y cuantificó una fracción fetal demasiado baja para realizar el test TPNI.
  • El laboratorio que utilizó Harmony informó con precisión que la fracción fetal era insuficiente y no podía generar resultados ya que podrían llevar a engaño. *

Harmony y el  sistema AcfS garantiza la medición, incorporación e informe de la fracción fetal en cada resultado TPNI. 

*Muestras ciegas. 

Precisión de los microarrays personalizados

DANSR es un análisis patentado específicamente dirigido a cromosomas de interés. Como tal, es muy adecuado para beneficiarse de la tecnología de los microarrays.

Los microarrays personalizados Harmony utilizan la misma tecnología DANSR desarrollada inicialmente usando métodos de secuenciación. Sin embargo, la incorporación de la tecnología de microarrays ofrece importantes beneficios al laboratorio de diagnóstico molecular que incluyen una reducción de la variación en el recuento del cfDNA cromosómico, una mayor precisión de la fracción fetal, un menor coste y una drástica reducción del tiempo de obtención de los resultados.2

ABORDAJE DE LOS MICROARRAYS 2

  • La precisión de los microarrays es doble comparada con la secuenciación de próxima generación.
  • Los ensayos SNP para determinar la fracción fetal casi se han triplicado en comparación con la secuenciación de próxima generación.

BENFICIOS DE LOS MICROARRAYS 2

  • Aumento significativo de la precisión del ensayo
  • Menor coste de la prueba
  • Drástica reducción del tiempo de respuesta
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ALGORITMO FORTE

FORTE es el algoritmo patentado del test prenatal Harmony. FORTE incorpora factores de pacientes individuales como la fracción fetal,  la edad materna y la edad gestacional para distinguir claramente entre resultados de alta y baja probabilidad. Comparado con el  Z- score que se utiliza habitualmente, FORTE ofrece una mayor discriminación entre resultados positivos verdaderos y negativos verdaderos.

ABORDAJE DEL ALGORITMO FORTE

  • El análisis cromosómico dirigido más los factores propios de cada paciente genera una valoración individual del riesgo.
  • La evaluación Individualizada permite una mayor discriminación entre resultados de alta y baja probabilidad.

BENEFICIOS DEL ALGORITMO FORTE

  • Resultados más claros de las pruebas NIPT
  • Mayor confianza en las tests NIPT
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References:

  1. Sparks et al. Prenat Diagn. 2012 Jan;32(1):3-9.

  2. Juneau et al. Fetal Diagn Ther. 2014. 36(4)282-6.

  3. Ashoor et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jan; 41(1):26-32.

  4. Takoudes and Hamar. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 14:112-116. 

  5. Ashoor et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):322.e1-5.